Una lunga battaglia contro sintomi misconosciuti
Per oltre vent’anni, una giovane donna americana ha convissuto con sintomi debilitanti quali vomito, vertigini e stanchezza cronica, che per lungo tempo sono stati erroneamente attribuiti a disturbi psicologici. Solo recentemente è stata formulata una diagnosi precisa che ha svelato l’origine della sua condizione medica, potenzialmente letale.
Il caso di Katlyn Brooks e la diagnosi definitiva
Katlyn Brooks, 28 anni, originaria del Michigan, ha sperimentato una progressiva instabilità cranio-cervicale causata da legamenti eccessivamente lassi che collegano il cranio alla colonna vertebrale. Questa condizione ha esposto la paziente al rischio di gravi complicanze neurologiche, inclusa la cosiddetta “decapitazione interna”.
La diagnosi definitiva è stata possibile solo dopo una risonanza magnetica eseguita nell’aprile 2024, in seguito a un peggioramento significativo della sua salute, accompagnato da marcata perdita di peso e malnutrizione.
Intervento chirurgico e prospettive future
Katlyn Brooks è stata sottoposta a un intervento chirurgico presso l’Università di Cincinnati all’inizio del 2025, finalizzato alla stabilizzazione della giunzione cervico-cranica. L’operazione ha avuto esito positivo, salvandole la vita, anche se la paziente dovrà affrontare ulteriori interventi per correggere i danni residui e convivere con una mobilità compromessa.
Caratteristiche della sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile
La sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) è una patologia del tessuto connettivo che coinvolge articolazioni, pelle, organi e vasi sanguigni. Si manifesta con ipermobilità articolare dovuta a legamenti eccessivamente elastici, causando dolore cronico, instabilità articolare, affaticamento e disfunzioni del sistema autonomico e gastrointestinale. La diagnosi si basa su criteri clinici specifici, poiché attualmente non esiste un test genetico definitivo. Questa condizione è spesso confusa con disturbi psichiatrici quali ansia e depressione, ritardando così il riconoscimento e il trattamento adeguato. La condizione può evolvere in complicanze gravi come l’instabilità cranio-cervicale, con potenziali rischi neurologici gravi che necessitano di un attento monitoraggio clinico e interventi specialistici.