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Emma, piccola guerriera coraggiosa contro la fibrosi cistica

Una vita senza respiro da sempre, una vita a metà. La fibrosi cistica è la malattia genetica grave più diffusa. Solitamente diagnosticata alla nascita, chi ne è affetto arriva a considerarla quasi come una sorella gemella: “è nata con me e io con lei e probabilmente trascorreremo il resto della vita insieme. Negli anni sto imparando a conoscerla, vive dentro di me”. A parlare è Emma, 11 anni all’anagrafe ma che per sensibilità e maturità ne dimostra molti di più. Vive a Pesaro ed è malata di fibrosi cistica. Ogni giorno per sopravvivere alla malattia, Emma deve assume circa 20 farmaci e si sottopone ad aerosolterapia e a fisioterapia respiratoria, un bagaglio di cure e trattamenti che viaggiano con lei da sempre. Chi soffre di fibrosi cistica infatti produce un muco denso e appiccicoso che, anziché umidificare la superficie con cui è a contatto, si deposita bloccando prime fra tutte le vie respiratorie. Qualsiasi dotto, inclusi quelli che permettono ai succhi pancreatici di arrivare nell’intestino tenue per partecipare alla digestione, viene ostruito. Ne conseguono problemi di assorbimento e aumento del rischio di infezioni batteriche che portano a malnutrizione, gravi danni ai polmoni, problemi intestinali e dolori addominali.

Per Emma anche una semplice influenza può essere fatale, e di certo il Coronavirus non aiutato la sua situazione. La ricerca sta facendo passi avanti contro la malattia, ma per Emma e per i tanti malati di fibrosi cistica ancora non esiste una cura. Nell’attesa un domani migliore Emma si sta aggrappando alla vita con tutte le sue forze, confessando che una delle sue più grandi paure sarebbe proprio morire di fibrosi cistica. “Significherebbe aver perso la mia battaglia e non veder realizzato il mio sogno più grande, ovvero che la ricerca trovi una cura per tutti e per tutte le mutazioni in fibrosi cistica. Così ognuno di noi avrebbe la propria terapia”.

La fibrosi cistica è la malattia genetica grave più diffusa. E’ una patologia multiorgano, che colpisce soprattutto l’apparato respiratorio e quello digerente. E’ dovuta ad un gene alterato, cioè mutato, chiamato gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che determina la produzione di muco eccessivamente denso. Questo muco chiude i bronchi e porta a infezioni respiratorie ripetute, ostruisce il pancreas e impedisce che gli enzimi pancreatici raggiungano l’intestino, di conseguenza i cibi non possono essere digeriti e assimilati.

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