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L’odissea di Samuel, colpito a 5 anni da una malattia unica al mondo

Una malattia rara, quasi unica al mondo. Che ha colpito il piccolo Samuel e messo in ginocchio un famiglia. A raccontarla, sulle pagine de Il Giornale, è la madre Lorena, che vive a Macerata Campania: “Samu è affetto da una rarissima malattia genetica, unica nel suo genere, che non gli consente di vivere un’infanzia serena e spensierata, così come si dovrebbe ad ogni bimbo della sua età. Amava il solletico sui fianchi. Era sempre allegro, vivace e molto coccoloso. Ora non ride più. Si è spento”.

Samuel è affatto da una patologia che deriva da una mutazione del gene Nalcn, una porzione di Dna che si trova sul cromosoma 13 e che regola il canale del sodio e di altri ioni. Una malattia rarissima che al momento conta solo una ventina di casi in tutto il mondo e per la quale non esiste una letteratura scientifica di riferimento. Nella circostanza specifica di Samu, il caso si complica perché non manifesta gli stessi sintomi di altri pazienti ma è detentore di una variante unica di tale mutazione. Non c’è diagnosi né cura.
Un’odissea in giro per gli ospedali iniziata quando Samuel aveva solo 3 mesi di vita, con i genitori che si erano di colpo accorti che il neonato non rispondeva agli stimoli. “Non stringeva il dito quando glielo allungavo. E, di solito, i bimbi piccoli lo fanno in quanto è un gesto istintivo. Ancor più preoccupante poi, era il fatto che non riuscisse a tenere su la testa. Ci siamo straniti e da lì – ci spiega Lorena – abbiamo cominciato ad indagare. Gli è stata diagnosticata una ipotomia assiale (i muscoli flaccidi, per intenderci) e un ritardo psicomotorio con conseguenze relative anche all’apprendimento corretto del linguaggio. I medici ci hanno consigliato di fare terapia”.“C’erano momenti in cui faceva progressi ed altri in cui regrediva, a fasi alterne, insomma. E nonostante tutto, convivevamo più o meno serenamente con la malattia. Fino ad un anno e mezzo fa, quando ha cominciato a soffrire di epilessia. Da quel momento, la situazione è peggiorata drasticamente”. Nel 2018 una serie di attacchi epilettici e crisi convulsive: a quel punto la decisione di rivolgersi al Bambino Gesù di Roma. “Lì abbiamo ricevuto la diagnosi: le crisi convulsive derivavano dalla patologia da cui è affetto, quella a carico del gene Nalcn. Gli sono stati somministrati dei farmaci ma non hanno funzionato”. Lorena ha aperto un profilo Facebook e un account Instagram (“nalcn_cercarsi_unacurapersamuel”) per diffondere la storia di Samuel e cercare informazioni preziose tra gli utenti. 

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